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生!育!健康宝宝,这些知识点一定要清楚明白
 

   我国是出生缺陷高发国家之一,每年有80-120万名出生缺陷儿,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。

   出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中,由于染色体畸变、基因突变,不良环境因素致畸,或两者共同作用导致的解剖或功能异常的总称,包括各种先天畸形,以及先天性代谢、功能、行为的异常。

   出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡或残疾。常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。

 

 

 

出生缺陷的原因有哪些?

   

    出生缺陷的发生原因十分复杂,有些还不为人类所认识。主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。

     遗传因素

    括基因突变或染色体异常。例如唐氏综合征(21-三体综合征)就是染色体数目异常;5号染色体某个区段缺失引起的猫叫综合症,患儿的哭声好像猫在叫一样,属于染色体结构异常;南方发病率较高的地中海贫血,是珠蛋白基因突变所致。

     环境因素

   ●物理因素:比如高温、放射线等;

   ● 化学因素:服用某些药物,接触农药、化肥等;

   ● 生物因素:胚胎分化期的细菌或病毒感染等;

   ● 不良生活习惯:如抽烟、酗酒、吸毒等;

   ● 营养因素:某些营养素缺失、不足或严重的摄入不均衡。

    遗传因素+环境因素

    有些出生缺陷是由遗传因素和环境因素共同作用的结果,比如蚕豆病,是一种溶血性疾病,是由于基因突变导致的,在进食蚕豆或伯氨喹啉等药物后而发病。

 

 

 

出生缺陷高发人群

 

    ●夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者;

    ●曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;

    ●不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇;

    ● 准妈妈年龄在35岁以上者;

    ●长期接触高危环境因素的夫妇等;

    ●近亲结婚者。

 

出生缺陷预防措施

 

      1、一级预防——婚前检查和孕前保健

    新生命是由受精卵发育而来,因此,作为新生命一半的精子和卵子的质量,对新生命将来的正常发育至关重要。预防出生缺陷的第一道防线在怀孕之前,加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。计划怀孕的女性在孕前三个月开始增补叶酸,为优生打下良好的身体基础。

      2、二级预防——产前检查

   定期孕期检查可以检测出70%-80%的出生缺陷,母血生化指标产前筛查可检测出60%-70%的高危缺陷。

    用的产前检查方法有超声检查、血清学筛查、染色体筛查、生物化学诊断、基因诊断等。

 

   唐氏综合征

   唐氏综合征也叫21三体综合征,是一种染色体疾病。它会导致孩子智力的严重低下,而且由于遗传物质是不能被改变的,所以目前并没有很好的治疗方法。

 

 

   唐氏综合征患儿主要表现为智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等。特殊面容包括:眼距宽、低鼻梁、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、张口伸舌、流涎多等。其他的临床表现包括免疫缺陷、血液生化改变以及十二指肠闭锁等。男性唐氏患儿一般无生育能力。

 

      3、三级预防——新生儿疾病筛查

    婴儿出生后进行全面的、系统的体格检查,越早越好。

   

    )强烈建议

      1、进行新生儿先天性代谢性疾病筛查,进行早期干预;

      2、对新生儿进行听力筛查,早期发现、预防和减轻听力残疾的程度;

       3、开展儿童系统保健,即通过规范体检及早发现畸形缺陷,争取适时进行手术治疗。

 

 

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